福井県済生会病院（肝疾患診療連携拠点病院） 肝疾患センター

非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）、脂肪性肝炎（NASH）は、
食事、運動、肥満などの環境因子や糖尿病などの基礎疾患の影響が強いですが、
以前もお話しましたように遺伝的要因もあります。

ゲノムワイド関連解析（GWAS）から明らかになった
PNPLA遺伝子の多型（変異）は 日本人に多いですが、
肝臓の脂肪化や線維化進行のリスクになると言われています。

その他の関連遺伝子も複数明らかになっており、
中でもHSD17B13遺伝子の多型（変異）は重要であり、
逆に病態進展に保護的に作用するとされています。

なんとこの２つの重要な遺伝子変異の治療（遺伝子から作られた蛋白を抑える）の治験が、
来年より日本でも始まります。

NASHの分野でも次々と遺伝的要因が解明されつつあり、
治療ターゲットとしても注目されており、この分野から目が離せません。